Sindrome 
KAT6A

Abbiamo l'aspirazione di svelare i misteri della sindrome KAT6A, una condizione rara e debilitante che colpisce individui con disabilità intellettive. Il nostro progetto, "Targeting KAT6A Epigenetic Network to Re-establish Dysregulated Circuits" è distintivo per il suo approccio interdisciplinare. Unendo l'esperienza di chimici, biochimici, biologi e medici, miriamo a colmare il divario tra la comprensione della base molecolare della malattia e lo sviluppo di terapie mirate.
Ciò che ci distingue è il nostro impegno non solo nel mappare le alterazioni cellulari nella sindrome KAT6A, ma anche nel bilanciare questi effetti con interventi farmacologici innovativi. La nostra focalizzazione sulla rete epigenetica di KAT6A, un attore chiave nello sviluppo neurologico, offre un'opportunità unica per esplorare territori inesplorati e aprire la strada a strategie terapeutiche rivoluzionarie. Questo progetto rappresenta la convergenza di una scienza all'avanguardia e di una missione compassionevole per migliorare la vita di coloro che sono colpiti da questa rara sindrome.

Abbiamo scelto il crowdfunding per invitarti a diventare più di un sostenitore; sei un partner vitale nella nostra ricerca rivoluzionaria. I tuoi contributi finanziano una borsa di studio per il dottorato, compresi materiali e attrezzature dedicate per le analisi biomediche necessarie, oltre a costi di viaggi ed esperimenti presso infrastrutture europee all’avanguardia, messe a disposizione della comunità scientifica per applicare le più avanzate tecnologie, ed infine a sostenere collaborazioni internazionali.
Unisciti a noi ed insieme modelleremo il futuro della ricerca sulle malattie rare, un obbiettivo alla volta.

I sostenitori del nostro progetto ottengono la soddisfazione di contribuire a una ricerca scientifica all'avanguardia finalizzata a affrontare una condizione medica rara e impegnativa. Diventano membri integrali della nostra comunità di ricerca, consentendo progressi nella comprensione della base molecolare della sindrome KAT6A e nello sviluppo di terapie mirate. Inoltre, i contributori ricevono aggiornamenti sui progressi del progetto e diventano parte di una rete dedicata all'avanzamento della conoscenza e al trattamento nel campo.

I nostri obiettivi futuri includono l'identificazione e la caratterizzazione di nuovi modulatori delle funzioni di KAT6A attraverso approcci di screening ad alta capacità, sia razionalmente progettati che “ciechi”. Miriamo a applicare i composti più promettenti a un ampio gruppo di linee cellulari di pazienti affetti dalla sindrome KAT6A, contribuendo significativamente a una migliore comprensione della biochimica di KAT6A, specialmente nel contesto di questa sindrome.
Tutti i nostri sforzi saranno dedicati all'obiettivo finale di scoprire strategie innovative capaci di migliorare le condizioni dei bambini affetti dalla sindrome KAT6A.