Intervista a Sammy Basso che racconta della sua esperienza di tirocinio all'estero

Pubblicato il: 08.03.2019 10:21

Sammy Basso, studente della laurea magistrale in Molecular Biology del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e fondatore dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, racconta la sua esperienza di tirocinio presso il laboratorio del Professor Lopez-Otin dell’Università di Oviedo (Spagna) che gli ha consentito di pubblicare un aritcolo come co-autore sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine. 

Raccontaci della tua esperienza di tirocinio all’estero:

Il tirocinio all’estero è stato veramente un’esperienza incredibile! Il tutto è successo abbastanza per caso: il professor Carlos Lopez-Otin, mio grandissimo amico, e uno dei maggiori esperti in progeria al mondo, ad un meeting scientifico in cui eravamo invitati, mi ha chiesto di visitare i suoi laboratori. Oltre a stare un po’ di tempo assieme a lui e alla sua famiglia, ne ho approfittato chiedendogli di poter fare un’esperienza di laboratorio e farla dunque coincidere con il tirocinio formativo. È stata un’esperienza fantastica! Come ogni studente di ambito scientifico, il poter lavorare in un laboratorio di tale calibro, è stata una grandissima opportunità. Essendo all’estero, poi, il mio maccheronico inglese ne è venuto fuori particolarmente potenziato.
Già dal primo giorno ho cominciato a lavorare non solo con le linee cellulari, ma anche con i modelli animali. Devo ammettere che, visto che i laboratori di Lopez-Otin sono tra i più importanti in Spagna per quanto riguarda il cancro e uno dei più avanzati per quel che riguarda progeria ed invecchiamento, i primi giorni sono stati parecchio duri. Tuttavia, tutta l’equipe con cui ho lavorato, composta da giovani dottorandi, mi ha seguito con molta professionalità e mi ha accompagnato sempre con il sorriso e una parola di incoraggiamento. Così, nel giro di pochi giorni, ho potuto padroneggiare senza troppe difficoltà le tecniche basilari di laboratorio e comprendere le ricerche molecolari che stavano compiendo i miei compagni di laboratorio. 

In ogni caso sono stato molto felice di constatare che tutti erano molto stupiti della preparazione teorica e delle conoscenze specifiche acquisite durante la triennale...una cosa di cui andare vernante fieri!

Quale importanza ha la ricerca che è stata svolta nel laboratorio coordinato dal Professor Lopez-Otin?

L’importanza dello studio sul CRISPR-Cas9 appena pubblicato è veramente grande. Questa tecnica è utilizzata per modificare il DNA in un sito interessato: il concetto è quello di mediare un taglio endonucleasico del DNA grazie alla proteina Cas9, la quale è guidata in una specifica sequenza genetica da un sgRNA con un alto grado di omologia con la sequenza stessa. Finora questa tecnica è stata utilizzata moltissimo sia in vitro sia per creare modelli animali modificati. Nei tempi più recenti è stata anche utilizzata per curare con successo delle malattie che colpiscono determinati tessuti.

L’innovazione della ricerca in questione è quella di avere sperimentato questa tecnica per cercare di curare la progeria su modelli animali ma a livello sistemico, dunque cercando di curare l’intero organismo. Sebbene i modelli murini sul quale si è testato questo metodo non siano guariti del tutto, poiché non è stato possibile curare un’alta percentuale di cellule, i miglioramenti fenotipici sono stati notevoli, segno che la tecnica, sebbene debba essere potenziata, ha una sua provata efficacia!

Quali sono i risvolti che potrebbero derivare da questo studio dal punto di vista terapeutico?

I risvolti terapeutici che potrebbero derivare da questo studio sono incredibili: per quel che riguarda la Progeria è la prima volta da quando si è cominciato a studiarla, dunque da 20 anni, che si parla di una possibile e reale cura futura. Ma l’importanza terapeutica di questo studio non si ferma alla Progeria, si apre a tutte le malattie genetiche.

Certo, la strada è ancora molta da fare: la prima cosa è proprio quella di potenziare la tecnica utilizzata in modo che possa agire su più cellule possibili in modo che ci sia un recupero fenotipico più alto possibile, se non totale. 

Una seconda cosa da tenere presente è che, a differenza della Progeria, dove si è potuto semplicemente eliminare la mutazione senza riportare il gene alla sua forma wild type, in altre malattie si dovrebbe correggere il gene il modo da non perdere la funzionalità completa del gene stesso. In questo caso si dovrebbe aggiungere una sequenza omologa del gene wild type affinché avvenga il crossing over, ma riducendo notevolmente la percentuale di cellule su cui il metodo avrebbe efficacia.

La strada da fare, prima che sia efficace al 100%, è dunque ancora lunga, ed andando a modificare il DNA, i tempi perché una possibile terapia clinica basata sul CRISPR-Cas9 venga approvata dai comitati medici ed etici potrebbero essere lunghi, ma sicuramente questo è il primo passo per curare geneticamente le malattie...una vera rivoluzione scientifica.

Se penso però ai passi che sono stati fatti nella ricerca sulla Progeria, passi ritenuti persino impossibili, sono fiducioso che una sua applicazione non sarà troppo lontana.